책임운영기관 농촌진흥청 국립축산과학원 (로고)

▣ 다당류 저장성 근질환(Polysaccharide storage myopathy, PSSM)
다당류 저장성 근질환은 쿼터호스(Quater Horse)와 관련된 품종에서 유발되는 특이 근질환으로, 정상 말보다 2배 이상의 근육 내 글리코겐 수치와 조직학 검사에서 비정상적인 과립 아밀라아제 내성 봉입체(granular amylase-resistant inclusions)의 검출이 특징이다. 벨지안(Begian) 품종과 페르숑(Percheron) 품종의 말에서도 유사한 조직검사 결과가 발견되어 감수성이 있는 것으로 판단된다. 2008년에 글리코겐 합성효소 1 유전자(Glycogen synthase 1 gene, GYS1)의 돌연변이가 골격근의 아밀라아제 내성 다당류의 존재와 매우 관련이 높은 것으로 밝혀졌으며, 근육 조직검사를 실시하여 다당류 저장성 근질환으로 진단된 수백 마리 말의 유전적 검사 결과 대다수의 말에서 GYS1 유전자 돌연변이가 존재하였다. 증상은 운동과 움직이기를 꺼리고 근육 진전, 근육통에 의해 보행 이상, 파행이 발생한다. 진단은 연속적인 혈청검사를 통해 운동 후 4시간째 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase, CK)와 AST의 증가가 확인되면 의심할 수 있으며, GYS1 유전자의 돌연변이 확인을 통해 확진한다. 전분과 당이 적게 포함된 사료 섭취와 식이성 지방의 섭취가 증상을 약화 시키는데 도움이 된다.

▣ 악성고열증(Equine Malignant hyperthermia, EMH)
쿼터호스 품종에서 ryanodine receptor 1(RYR1) 유전자의 돌연변이는 근소포체(sarcoplasmic reticulum)에서 과도한 칼슘의 유리에 의한 마취 반응과 관련이 있다. 과도한 근세포의 칼슘은 구축(계속적인 근육수축), 글리코겐의 혐기성 대사, 고열, 젖산에 의한 산증, 과탄산혈증을 유발한다. 임상 증상은 평소에는 아무런 증상이 나타나지 않으나 마취하는 동안 근육의 강직, 고열, 고칼륨혈증, 대사성 및 호흡성 산증, 과탄산혈증이 나타나며, 보통 몇 시간 안에 폐사한다. 몇몇의 경우 쇼크와 색소뇨증이 신부전을 유발하기도 한다. RYR1 유전자 돌연변이를 검사하여 진단하며 마취 시 고열이 발생할 경우 즉시 마취를 중단하고 체온을 낮추기 위해 찬물로 체온을 낮춘다. Sodium bicarbonate를 정맥주사(혈액검사를 통해 산-염기 평형 유지필요)와 더불어 lyophilized dantrolene sodium을 정맥주사하면 증상을 완화하는데 도움이 된다.

▣ 글리코겐 효소 결핍증(Glycogen Branching Enzyme Deficiency, GBED)
쿼터호스와 페인트 품종의 유전적 상염색체 열성 질환으로 글리코겐 분지 효소(glycogen branching enzyme)에 대한 유전자 코딩에 nonsense mutation을 일으켜 효소가 활성을 잃게 된다. 글리코겐 저장성 질환-Ⅳ(Glyconge storage disease-Ⅳ, GSD-Ⅳ)이라고도 하며 인간과 노르웨이 포레스트 고양이에서도 보고되고 있다. 글리코겐 분지 효소(GBE)는 글리코겐의 1,6 분지의 형성에 필요하며, 이 효소의 결핍은 심장과 골격근, 간에서 비정상적인 포도당 균형을 유발한다. 망아지에서 전형적으로 허약과 저혈압이 전형적으로 나타나며 출생 후 짧은 기간 내 폐사한다. 따라서 치료 방법은 알려져 있지 않다.

▣ 중증 복합 면역 결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)
아랍종과 아랍 교잡종의 망아지에서 기능적 B 림프구와 T림프구가 완전히 없는 것이 특징인 치명적인 유전질환이다. 이 질병은 상염색체 열성 유전 질환으로 동형 유전자(homozygous)를 가진 망아지에서 항원 특이성 면역반응을 유발하여 폐사하게 하지만 이형 유전자(heterozyous)를 가진 망아지에서는 이상이 발생하지 않는다. SCID에서 유전적 결함은 DNA-protein kinase의 catalytic subunit(DNA-PKcs)을 인코딩하는 유전자의 5염기쌍의 결손에 의해 유발된다. SCID가 있는 망아지는 기능적 면역체계가 없어 감염에 저항하지 못하고 설사, 폐렴, 피부감염 등을 유발하여 폐사하게 된다.

▣ 수포성 표피 박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa, JEB)
벨지언 망아지와 기타 사역마 망아지에서 발생하는 유전성 질환으로 위장관, 호흡기, 요로 점막을 포함한 상피와 피부를 손상시켜 가벼운 충격에도 물집이 생기고 피부가 벗겨져 심한 통증을 유발하는 치명적 질병이다. JEB는 LAMC 2 유전자 1368번 위치에 동형 단일 염기(cytosine)의 삽입에 의해 발생한다. 이 질병에 이환되면 치료가 어려우며, 안락사가 권고된다.

▣ 유전성 피부 무력증(Hereditary Regional Dermal Asthenia, HERDA)
HERDA는 피부 콜라겐의 3중 나선 분자 형성에 중요한 작용을 하고 cyclophilin B를 암호화하는 peptidylprolyl cis-trans isomerase B(PPIB) 유전자의 잘못된 변이에 의해 발생하며, 이로 인해 정상적인 피부 콜라겐을 생성하지 못해 피부의 탄력 및 접착력이 저하되는 치명적 상염색체 열성 유전질환이다. 특히 말 안장을 덮는 피부에서 외피와 내피의 분리로 인해 기승이 어렵게 된다. 치료법이 없으며 통증이 심해 진단된 말은 안락사 시킨다.

▣ 오베로 레더 화이트 증후군(Overo Lethal White Syndrome, OLWS)
오베로는 다른 색깔의 털에 백색 점이 찍혀 있는 말을 의미하며, 털의 모색에 관여하는 EDNRB유전자의 결함으로 색소가 엷어져 몸에 백색점이 만들어 진다. 이런 유전자 결함을 가진 오베로 모색을 띠는 망아지 중 대다수가 장관 폐색이 유발되어 72시간 내에 폐사한다.

▣ 회색 흑색종(Gray Melanoma, EGM)
흑색종은 멜라닌 세포의 종양으로 피부암에서 가장 흔하고 위험한 악성종양이다. 주로 회색마에서 발현되며 피부의 색소성 병변이 있을 경우 흑색종을 의심해봐야 한다. 악성 흑색종의 경우 서서히 진행되며 만일 증상이 심해 다른 장기로 전이 되면 궤양, 복통, 출혈 및 심한 체중감소로 생명이 위험할 수 있다. 관련 유전자는 STX17이며 말의 모든 품종에서 관찰된다.

▣ 소뇌 위축증(Eauine Cerebellar Abiotrophy, ECA)
출생 시 또는 망아지 때 확인되는 소뇌 기능 장애와 관련된 유전질환으로 소뇌 피질의 신경세포의 유전적 대사성 결함으로 의심되며 임신 말기, 산후 초기 동안 이들 신경세포의 미성숙 사멸과 합성으로 출생 시 정상이더라도 그 후 위축되는 소뇌로 인해 신경 증상을 유발한다. 이 질병 관련 유전자는 TOE 1이다.

▣ 선천성 야맹증(Congenital Stationary Night Blindness, CSNB)
주로 아팔루사 품종에 발생되며, 어두운 곳에서 적응하는데 시간이 오래 걸리는 유전질환으로 심한 경우 사물을 구분하지 어려워지고 시신경이 위축되어 야맹증이 더 심화된다. 관련 유전자는 TRPM1이다.


난지축산연구소 신상민